Otosclerosi e stapedectomia: trattamento chirurgico della perdita uditiva

L'otosclerosi è un disturbo del rimodellamento con abnorme attivazione di osteoclasti e osteoblasti nell'osso temporale. I focolai iniziano nella fissula ante fenestram al bordo anteriore della finestra ovale. Il tessuto osseo densificato fissa la platina della staffa e ostacola la trasmissione sonora.

Base genetica forte: 25-40% dei casi familiari. Ereditarietà autosomica dominante, penetranza 25-40%.

Epidemiologia: prevalenza nei caucasici 0,3-1%. Donne:uomini 2:1; gravidanza = peggioramento dei sintomi. Inizio 2°-4° decennio. Bilaterale nel 70-80%.

Il sintomo principale dell'otosclerosi è un'ipoacusia bilaterale a lenta progressione che inizia solitamente con difficoltà nell'udire il parlato sussurrato. Il fenomeno uditivo paradosso denominato paracusia di Willis — udire meglio in ambienti rumorosi (folla, traffico) — è quasi patognomonico; l'effetto di pressione sonora del rumore di fondo che maschera la perdita trasmissiva lo spiega. L'acufene accompagna la condizione nel 50-80% dei pazienti.

L'audiometria tonale è il cardine diagnostico. Profilo di ipoacusia trasmissiva: soglie per via aerea elevate, soglie per via ossea relativamente conservate. Il reperto caratteristico è la tacca di Carhart: specifica dell'otosclerosi, un'inflessione meccanica (tipicamente 5-15 dB) della soglia ossea a 2000 Hz. Questa tacca non è una vera perdita sensorineurale ma un effetto meccanico della fissazione della staffa; si corregge di solito dopo chirurgia riuscita.

L'impedenzometria (misurazione della mobilità timpanica) aiuta a escludere altre cause di ipoacusia trasmissiva (otite media, fissazione del martello) con il timpanogramma di tipo As (compliance ridotta, piatto). L'esame otoscopico è di solito normale. L'aspetto rosa fenicottero (segno di Schwartze) riflette un focolaio otosclerotico vascolare attivo; raro ma caratteristico all'esame obiettivo.

Il fluoruro di sodio (NaF) rallenta la progressione della malattia riducendo l'elevato turnover osseo nei focolai otosclerotici. Una supplementazione quotidiana di fluoruro 20-40 mg è utilizzata nei pazienti con segno di Schwartze positivo (focolaio vascolare attivo) o con evidenza di progressione attiva. La letteratura supporta la sua efficacia nella stabilizzazione delle soglie uditive; non inverte tuttavia la perdita uditiva esistente.

Gli effetti indesiderati includono disturbi gastrointestinali (minimizzati assumendo con calcio), fluorosi ossea (ad alte dosi) e raramente tossicità renale. Non raccomandato in gravidanza. Le indicazioni definitive per la terapia con capsule di fluoruro sono dibattute; alcune linee guida la raccomandano solo in pazienti giovani con progressione attiva o in presenza di reperti radiologici cumulativi prima dell'intervento.

I bisfosfonati (alendronato, risedronato) hanno un meccanismo d'azione teorico sopprimendo l'attivazione degli osteoclasti, ma il livello di evidenza nell'otosclerosi auricolare è basso. La valutazione e la correzione del livello di 25-OH vitamina D è un approccio complementare razionale, poiché la carenza di vitamina D può aumentare il turnover osseo aggressivo.

Nella stapedectomia classica, la staffa intera viene rimossa e sostituita con un patch di tessuto connettivo e una protesi. La stapedotomia — tecnica oggi più ampiamente preferita — viene eseguita creando una piccola fenestrazione (0,6-0,8 mm di diametro) nella platina; non è necessario rimuovere l'intera staffa. La stapedotomia assistita da laser (KTP o argon) riduce il trauma meccanico e il rischio di blast cocleare durante la perforazione della platina.

La scelta della protesi è un fattore critico. Le protesi a pistone in teflon (0,4-0,6 mm di diametro), una volta collegate all'articolazione incudo-stapediale, trasmettono le vibrazioni liquide all'orecchio interno attraverso la finestra ovale. Le protesi in titanio sono preferite per la compatibilità con la risonanza magnetica. La lunghezza della protesi è selezionata individualmente tra 4,0-4,5 mm; una lunghezza insufficiente o eccessiva compromette i risultati a lungo termine.

L'intervento viene eseguito in anestesia locale o generale. La membrana timpanica viene sollevata tramite un'incisione endaurale e l'orecchio medio viene esposto. Durata dell'intervento tipicamente 45-90 minuti; ricovero in day surgery. Le vertigini sono una complicanza transitoria attesa nelle prime 24-48 ore postoperatorie. Improvviso peggioramento uditivo o vertigini severe sono segni d'allarme che richiedono segnalazione immediata.

In una stapedotomia riuscita, ci si aspetta che il gap aria-osso si chiuda a 10 dB o meno. Risultati dalle casistiche: guadagno uditivo clinicamente significativo nell'85-95% dei pazienti, soglie normali o quasi normali nel 70-80%. I criteri di successo variano in base all'esperienza del chirurgo, alla scelta della protesi e allo stadio della malattia. Nel follow-up a lungo termine a 10 anni, il tasso di conservazione del guadagno iniziale è di circa il 80-85%.

Le complicanze sono rare ma serie. Il rischio più grave è la perdita uditiva cocleare totale (SHL): si verifica nello 0,5-1% dei casi. Altre complicanze: danno alla corda del timpano (disturbo del gusto, 3-10%, per lo più transitorio), vertigini (forma persistente 1-3%), aumento degli acufeni, paresi del facciale (raro, <0,5%), dislocazione della protesi (1-3%). A causa del rischio di danno cocleare, la chirurgia bilaterale simultanea non viene mai eseguita; almeno 6-12 mesi di intervallo.

L'apparecchio acustico è una valida alternativa per chi non desidera la chirurgia o ha cattive condizioni generali. I dispositivi tradizionali retroauricolari (BTE) sono appropriati per l'otosclerosi. Gli apparecchi acustici a conduzione ossea (BAHA, Osia, Sophono) sono preferiti in caso di infezione attiva dell'orecchio medio o di componente cocleare significativa. Tutte le opzioni terapeutiche sono presentate dopo valutazione multidisciplinare.

Se la perdita uditiva peggiora nuovamente dopo una stapedotomia iniziale, si considera una stapedotomia di revisione. I casi di revisione sono tecnicamente più impegnativi: le aderenze fibrose, lo spostamento della protesi e i detriti (tessuto di granulazione) complicano l'intervento. I tassi di successo sono inferiori a quelli della chirurgia primaria (60-80%), ma risultati soddisfacenti sono riportati da chirurghi esperti.

Una componente sensorineurale significativa può svilupparsi nell'otosclerosi cocleare o dopo stapedotomie ripetutamente fallite. I criteri per l'impianto cocleare si applicano quando una perdita uditiva da moderata a profonda è associata a un buon punteggio di discriminazione vocale. La chirurgia dell'impianto cocleare nei pazienti con otosclerosi è leggermente più impegnativa (canali densi, possibile aberrazione del facciale); tuttavia, i tassi di successo sono paragonabili alla popolazione generale in centri esperti.

La valutazione individuale di ogni paziente è fondamentale. Il supplemento tiroideo, la carenza di vitamina D, lo stato cardiaco e il rischio anestesiologico sono tutti fattori considerati nel determinare l'idoneità chirurgica. Tutti i casi e i piani di trattamento sono valutati presso il nostro consiglio otologico multidisciplinare; per i pazienti internazionali, un rapporto dettagliato in inglese è fornito tramite consulenza di telemedicina.