Atresia coanale congenita: diagnosi e gestione chirurgica pediatrica

L'atresia delle coane deriva embriologicamente dalla persistenza della membrana bucconasale (membrana di Hochstetter). Normalmente questa membrana si riassorbe entro il 38° giorno di gestazione, aprendo la cavità nasale nel rinofaringe. La persistenza (di solito intorno alla 6a settimana di gestazione) provoca atresia.

Tipi anatomici: osseo (90% - ipertrofia della placca vomere e pterigoidea, placca ossea spessa), membranoso (10% - tessuti molli), misto. Classicamente 90% ossuto. Spessore medio della placca atresica 4-6 mm.

Quadro clinico bilaterale: emergenza neonatale. I neonati respirano nasalmente obbligatamente (primi 4-6 mesi; solo pochi imparano a respirare con la bocca). Triade classica: (1) episodi cianotici postnatali: distress respiratorio dovuto all'assenza di respirazione nasale, diminuzione della saturazione di ossigeno; (2) sollievo dal pianto: la respirazione a bocca aperta normalizza la saturazione; (3) recidiva di cianosi durante l'alimentazione: incapacità di respirare durante la suzione, di nuovo cianotico.

Un caso bilaterale viene solitamente identificato entro poche ore. Rianimazione: via aerea orale (capezzolo McGovern) per temporizzare la stabilizzazione, quindi intervento chirurgico d'urgenza programmato.

Quadro clinico — unilaterale: diagnosi di solito tardiva. Ostruzione nasale congenita unilaterale, secrezione cronica unilaterale purulenta o chiara, sintomi ricorrenti di sinusite unilaterale. Man mano che il bambino cresce, la compensazione - le altre narici e la respirazione orale mantengono la funzione, con limitazioni funzionali (esercizio fisico, sonno).

Associazione con la sindrome CHARGE: il 30-50% dei bambini con atresia delle coane presenta CHARGE (coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, crescita ridotta, genitali, orecchio). Mutazione del gene CHD7. Eventuali atresie bilaterali + ulteriori anomalie devono essere valutate per CHARGE.

Altre sindromi associate: Treacher Collins, Crouzon, Apert, sindrome alcolica fetale, DiGeorge (22q11). L'atresia delle coane isolata è più comunemente unilaterale.

Distribuzione del sesso: da femmina a maschio 2:1. Causa non del tutto compresa: si sospetta una base ormonale o genetica. Approfondimento utile: i nostri servizi generali ORL.

La diagnosi è clinica + endoscopia + imaging. L'atresia bilaterale nel neonato viene sospettata in base alla triade classica; confermato dai test.

Test del catetere: un catetere da 8 Fr o più piccolo viene fatto passare attraverso la narice: incontra una resistenza a 3-4 cm e non può passare oltre. Un test d'emergenza al capezzale.

Aspirazione nasale: nessun movimento d'aria sul lato atresico; test dello specchio (Glatzel) — assenza di vapore dal lato atresico durante l'espirazione.

Endoscopia nasale: endoscopio pediatrico flessibile (2,4-2,7 mm) ispeziona la cavità nasale anteriore, il setto, i turbinati, le coane. Sul lato atresico è assente l'apertura posteriore; mucosa piatta o barriera ossea visibile.

TAC maxillofacciale ad alta risoluzione: gold standard. Distingue tra tessuto osseo e membranoso, spessore della placca atresica, spessore del setto (spesso spesso), posizione della placca pterigoidea, spessore del vomere, anomalie sinusali concomitanti. Primario assiale; complementare coronale. La TC è obbligatoria per la pianificazione chirurgica.

Risultati TC: nell'atresia ossea vomere ispessito (>5-6 mm nel neonato normale), placca pterigoidea mediale, ispessimento laterale del vomere, spessore medio della placca atresica 4-6 mm. Nell'atresia membranosa l'ispessimento dei tessuti molli, l'osso è solitamente normale.

Altri esami: udito (BERA — in particolare per escludere CHARGE), oftalmologico (CHARGE — coloboma), cardiovascolare (CHARGE — anomalie cardiache), consulenza genetica (analisi CHD7, cariotipo). Qualsiasi neonato con anomalie multiple richiede una valutazione genetica pediatrica multidisciplinare.

Differenziale: stenosi dell'apertura piriforme (stenosi nasale anteriore - diversa patologia, più anteriore), deviazione del setto (solitamente unilaterale, non ostruzione acuta), cisti nasolacrimale (massa cistica intranasale nel neonato), encefalocele nasale o glioma (massa sulla linea mediana), grandi adenoidi (età successiva - non nell'infanzia).

La diagnosi tempestiva è essenziale: la diagnosi tardiva dell'atresia bilaterale causa ipossia, insufficienza alimentare, ritardo dello sviluppo. La consultazione otorinolaringoiatrica deve essere urgente quando un neonato presenta la triade classica.

La moderna chirurgia dell'atresia delle coane è endoscopica transnasale. I vecchi approcci transpalatale (divisione palatale), transettale e sublabiale hanno lasciato il posto all’endoscopia: meno invasiva, migliore visualizzazione, meno complicazioni, migliori risultati a lungo termine.

Tempistica: l'atresia bilaterale è neonatale (prima settimana-mese) – intervento chirurgico programmato dopo la stabilizzazione. L'atresia unilaterale non è urgente; intervento chirurgico elettivo se sintomatico o funzionalmente limitante (di solito 1-5 anni).

Anestesia: generale, endotracheale. Le piccole vie aeree e la riserva respiratoria rendono fondamentale la competenza in anestesia pediatrica.

Procedura: endoscopio nasale pediatrico (2,7 mm 0° o 30°). Vasocostrittore (epinefrina) per decongestionare la mucosa. Placca atresica visualizzata; lembo pianificato: lembi della mucosa sopra il vomere o la placca pterigoidea (preserva la copertura vascolarizzata).

Atrectomia: microdebrider, pinza ossea, perforazione (fresa pediatrica ad alta velocità) per resecare la placca atresica. Diametro della neocoanale vicino a quello dell'adulto (10-15 mm). La resezione del vomere è spesso necessaria (il vomere spesso è la causa più comune di fallimento). Resezione della placca pterigoidea mediale per una larghezza adeguata.

Stent: controverso. Stent nasofaringeo in silicone di 6-12 settimane più vecchio per la prevenzione della restenosi. La pratica moderna ne utilizza di meno: una volta ottenuti i lembi della mucosa e un'adeguata resezione ossea, lo stent potrebbe non essere necessario. Indicazioni: neocoana stretta, lembo carente, storia di restenosi.

Mitomicina C: topica intraoperatoria (0,4-1 mg/ml per 4-5 minuti) riduce la cicatrice – segnalata per ridurre la restenosi. Spesso utilizzato nei protocolli moderni.

Postoperatorio: ricovero per 1-3 giorni (il bilaterale può richiedere il monitoraggio della terapia intensiva neonatale), irrigazione nasale con soluzione salina 4-6 volte al giorno, antibiotico 7 giorni, controllo endoscopico settimanale nelle prime 6 settimane. Rimozione dello stent (se posizionato) a 6-12 settimane.

Restenosi: il problema principale nella chirurgia dell’atresia delle coane. Riportato 20-50% – più alto nel bilaterale. Fattori di rischio: lembo mucoso sottile, resezione ossea inadeguata, vomere spesso, sindrome CHARGE, tendenza alla restenosi, GERD (irritazione postoperatoria).

Revisione: seconda riparazione endoscopica – resezione ossea più aggressiva + mitomicina C + talvolta stent. Potrebbero essere necessarie più revisioni; un piccolo gruppo (5-10%) ha difficoltà a mantenere il brevetto. Descrizione passo passo della procedura: pagina sulla tonsillite.

Postoperatorio precoce (prime 6 settimane): l'irrigazione nasale con soluzione salina è essenziale: 4-6 lavaggi giornalieri abbondanti, prevengono la formazione di croste e l'accumulo di muco. Genitori formati; aspiratore nasale bilaterale + gocce saline per il lattante. Controllo endoscopico settimanale o bisettimanale.

Gestione dello stent (se posizionato): all'interno dello stent possono accumularsi croste; necessarie irrigazioni regolari e pulizia strumentale. Lo stent può spostarsi o estrudere; i genitori hanno chiesto di presentarsi immediatamente.

Antibiotico: antibiotico orale per 7-10 giorni (amoxicillina-clavulanato) dopo l'intervento. Terapia rivisitata con stent in place (percorsi lunghi rischio resistenza).

Controllo GERD: soprattutto nella CARICA; L'irritazione dell'acido nasofaringeo peggiora la restenosi. PPI (omeprazolo infantile) raccomandato 3-6 mesi dopo l'intervento.

Follow-up a lungo termine: controllo endoscopico trimestrale del primo anno; secondo anno semestrale; poi annuale. La restenosi precoce può essere gestita con la dilatazione del palloncino o una piccola revisione.

Complicanze — precoci: sanguinamento (postop nella prima settimana, in particolare vomere), infezione (sinusite, cellulite nasofaringea), lesioni da pressione correlate allo stent, perforazione del setto, lesioni del dotto nasolacrimale.

Complicazioni — tardive: restenosi (20-50%, più comune), sinechie nasali (adesione - cavità anteriore), restringimento dell'apertura piriforme, insufficienza della valvola nasale, perforazione del setto, deformità della sella nasale (dopo resezione aggressiva - in particolare perdita di cartilagine).

Prognosi: atresia unilaterale successo complessivo 80-90% (procedura singola); bilaterale 60-75% (tipicamente raggiunge l'80-90% dopo 1-2 revisioni). I pazienti CHARGE hanno un successo inferiore e una maggiore necessità di revisione (anatomia + caratteristiche della mucosa).

Sviluppo pediatrico: l'intervento precoce consente una crescita normale: alimentazione, aumento di peso, respirazione, sviluppo; un'atresia bilaterale ritardata rischia di perdere la crescita. I casi unilaterali riscontrati socialmente in età scolare guariscono bene dopo l'intervento chirurgico.

Educazione del paziente/della famiglia: l’assistenza domiciliare è fondamentale. Irrigazione salina, tecnica di rimozione della crosta, segnali di allarme (sanguinamento, febbre, disagio), programma di follow-up endoscopico, gestione GERD. Follow-up durato anni.

Team multidisciplinare: ORL pediatrico + anestesista pediatrico + neonatologo o pediatra + genetico (sospetto CHARGE) + GE (GERD) + SLP (articolazione o deglutizione a lungo termine). L'atresia bilaterale è meglio gestita in un centro pediatrico terziario. Approfondimento utile: i nostri servizi ORL di Istanbul.